《中華結核和呼吸雜志》2023年第01期重磅發布中華醫學會呼吸病學分會制訂的《早期肺癌診斷中國專家共識（2023年版）》[1]。
本期導讀：本期內容請重點關注《早期肺癌診斷中國專家共識》。
肺癌在我國居惡性腫瘤發病與死亡之首，嚴重危害到人民生命健康。近年來肺癌治療取得了較大的進展，但仍有約75%的患者在診斷時處于肺癌晚期，錯過了最佳根治性手術治療時機。早期診斷可顯著提高肺癌患者預后生存。為進一步提高我國早期肺癌診斷水平，中華醫學會呼吸病學分會肺癌學組的專家針對國內肺癌早診領域實際情況，參考國內外最新研究數據和相關指南，制定了《早期肺癌診斷中國專家共識（2023年版）》，共識圍繞早期肺癌篩查人群、無創檢查、有創檢查、人工智能與大數據及機器人技術、物聯網及多學科合作等在早期肺癌診斷中的應用、疑診早期肺癌的肺結節管理及隨訪策略等7個方面分別給出推薦意見，給臨床醫生在早期肺癌診斷方面提供參考，以進一步推動我國早期肺癌診斷工作。
接下來小編就共識中關于新型肺癌標志物，如循環腫瘤DNA（ctDNA）、DNA甲基化及影像組學（radiomics）與影像基因組學（radiogenomics）、人工智能（artificial intelligence，AI）輔助影像診斷等臨床檢測技術熱點內容略作分享：
【推薦意見 9】新型肺癌標志物中，可選擇性行肺癌血清七種自身抗體、循環腫瘤細胞、循環腫瘤DNA、DNA甲基化及呼出氣肺癌標志性成分等檢測。
新型肺癌標志物之“血液甲基化檢測”部分，基準醫療和廣州醫科大學附屬第一醫院（國家呼吸醫學中心）、廣州呼吸健康研究院何建行/梁文華教授團隊聯合開發的血漿ctDNA多基因甲基化肺結節鑒別診斷工具——PulmoSeek獲得推薦，用于早期肺癌的診斷。
【推薦意見 4】 對于復診或疑似早期肺癌的肺結節，推薦胸部薄層CT+結節三維重建；可使用定量CT分析與計算機輔助、人工智能輔助評估肺結節診斷。
【推薦意見 15】 人工智能與大數據技術可顯著提高肺結節診斷敏感性，結合呼吸內科、胸外科、放射科及病理科等多學科專家團隊可顯著提高肺結節暨早期肺癌診斷效能。
王博 基準醫療資深醫學總監
王博（基準醫療資深醫學總監）：“早篩查、早診斷、早治療”是提升肺癌患者生存率、降低死亡率的關鍵。創新的液體活檢與影像組學、人工智能的多組學聯合，可能是目前最佳的早期肺癌診斷技術選擇！此次共識圍繞早期肺癌篩查人群、無創檢查、有創檢查、人工智能與大數據及機器人技術、物聯網及多學科合作等在早期肺癌診斷中的應用、疑診早期肺癌的肺結節管理及隨訪策略等7個方面分別給出非常細致的推薦意見，給臨床醫生在早期肺癌診斷方面提供了實實在在的參考建議，必將強有力地推動我國肺癌防控工作取得更積極的突破與進展。
非常感謝臨床專家對肺癌早診工具PulmoSeek的認可與支持！我們已在此基礎上，成功升級研發出了肺結節"ctDNA甲基化液體活檢+CT影像學AI分析 "聯合診斷產品——費益檢?（PulmoSeek Plus），綜合診斷性能得到進一步提升。此外，基準醫療在肺癌早篩方面，推出費影檢（PulmoInsight）——創新的肺結節CT影像人工智能（AI）輔助診斷系統，自動實現對肺結節的精準檢出、良惡性風險評估，促進患者精準分流，提高篩查效率；以及費鏡檢（PulmoPath）——創新的基于肺泡灌洗液（BALF）及肺活檢組織樣本的肺癌DNA甲基化早診產品，輔助提升支氣管鏡檢查和經皮肺穿刺活檢對肺癌的診斷率。基準醫療將聯合臨床專家繼續致力于打造“中國肺結節精準診斷與全病程管理優選方案”，為肺結節患者和臨床醫生提供更先進、更全面的產品與服務解決方案！
PulmoSeek/PulmoSeek Plus：
肺結節良惡性鑒別“黑科技”
基準醫療和廣州醫科大學附屬第一醫院（國家呼吸醫學中心）、廣州呼吸健康研究院何建行/梁文華教授團隊緊密合作，自2015年實現由診斷標志物發現、國內大型癌癥表觀組學數據庫構建到基于ctDNA甲基化高通量測序技術的診斷模型建立與單中心臨床驗證[2]。并于2017年6月啟動了14家研究中心參與的前瞻性采樣、回顧性盲法評估臨床研究“甲基化監測輔助診斷肺結節多中心臨床驗證研究（NCT03181490）”，率先研發并驗證了血漿多基因甲基化肺結節鑒別診斷工具——PulmoSeek[3]。
在PulmoSeek基礎上，結合CT影像學特征和臨床特征進行“升級”，聯合團隊又成功研發出了肺結節"甲基化液體活檢+CT影像學AI "聯合診斷產品——費益檢?（PulmoSeek Plus），其敏感性高達98.1%、特異性高達91.7%，相比“金標準”病理診斷，其診斷肺結節良惡性的準確率高達97.3%、術前預判高風險肺結節肺腺癌浸潤程度的準確率高達85.8%；檢測結果一方面可以輔助鑒別診斷肺結節的良惡性，另一方面可以實現對高風險結節的術前肺腺癌浸潤程度預判，可幫助臨床醫生和患者選擇更合適的個性化診療方案。
相關研究成果先后應邀在2021世界肺癌大會(WCLC 2021)[4]、2022年歐洲呼吸學會年會（ERS International Congress 2022）、2022 歐洲腫瘤內科學會年會(ESMO Congress 2022)[5]、中華醫學會2022年全國肺癌學術大會等國內外專業學術大會作報告，引起廣泛關注和報道。
近日，全球醫學類期刊影響因子（IF）排名第一的腫瘤學雜志CA-A CANCER JOURNAL FOR CLINICIANS（2021 IF=286.130）在線發表了重要綜述文章《臨床實踐中的腫瘤表觀遺傳學（Cancer epigenetics in clinical practice）》，文章引用了基準醫療尿路上皮癌早檢產品UriFind和肺癌早診產品PulmoSeek相關臨床研究論文及數據；詳情請關注我們近期的推文。
目前基準醫療推出“基準醫療：肺癌/肺結節全病程管理方案”，將為中國人群肺結節患者管理，乃至肺癌早篩早診貢獻一份積極的“基準力量”！
參考文獻
1.中華醫學會呼吸病學分會. 早期肺癌診斷中國專家共識（2023年版）[J] . 中華結核和呼吸雜志, 2023, 46(1) : 1-18. DOI: 10.3760/cma.j.cn112147-20220712-00592.
2.Liang W, Zhao Y, Huang W, Gao Y, Xu W, Tao J, Yang M, Li L, Ping W, Shen H, Fu X, Chen Z, Laird PW, Cai X, Fan JB, He J. Non-invasive diagnosis of early-stage lung cancer using high-throughput targeted DNA methylation sequencing of circulating tumor DNA (ctDNA). Theranostics. 2019 Apr 6;9(7):2056-2070. doi: 10.7150/thno.28119. PMID: 31037156; PMCID: PMC6485294.
3.Liang W, Chen Z, Li C, Liu J, Tao J, Liu X, Zhao D, Yin W, Chen H, Cheng C, Yu F, Zhang C, Liu L, Tian H, Cai K, Liu X, Wang Z, Xu N, Dong Q, Chen L, Yang Y, Zhi X, Li H, Tu X, Cai X, Jiang Z, Ji H, Mo L, Wang J, Fan JB, He J. Accurate diagnosis of pulmonary nodules using a noninvasive DNA methylation test. J Clin Invest. 2021 May 17;131(10): e145973. doi: 10.1172/JCI145973. PMID: 33793424; PMCID: PMC8121527.
4.W.Liang, Q.Liu, B.Wang, J.Tao, Z.Chen, Q.Zeng, J.Fan, J.He. OA16.04 A Combined Model of Clinical, Imaging and DNA Methylation Biomarkers to Improve the Classification of Pulmonary Nodules. Journal of Thoracic Oncology, Volume 16, Issue 10, Supplement, October 2021, Page S877. https://doi.org/10.1016/j.jtho.2021.08.089
5.J.He, B.Wang, J.Tao, Q.Liu, M.Peng, X.Qiu, Y.Yang, Z.Ye, D.Liu, W. li, Z.Chen, Q.Zeng, J.Fan, W.Liang. 905MO Synergistic combination of clinical, imaging and DNA methylation biomarkers improves the classification of pulmonary nodules. Annals of Oncology, Volume 33, Supplement 7, September 2022, Page S962. https://doi.org/10.1016/j.annonc.2022.07.1031
本文涉及的部分《共識》中參考文獻：
[104] LiangW, ChenZ, LiC, et al. Accurate diagnosis of pulmonary nodules using a noninvasive DNA methylation test[J]. J Clin Invest, 2021, 131(10): e145973.DOI: 10.1172/JCI145973.
